Voltar

Hemofilia: o que é e como conviver com a doença

Hemofilia: o que é e como conviver com a doença

Tratamentos que proporcionam mais qualidade de vida e ajudam a evitar hemorragias

Hemofilia: o que é e como conviver com a doença

27 Dezembro 2021

A hemofilia é uma doença genética e hereditária que afeta a coagulação do sangue. Sangramentos que não estancam, hematomas frequentes e dores fortes nas articulações estão entre os sintomas da doença, que é mais comum entre homens. Apesar de não haver cura, a boa notícia é que existem tratamentos que permitem à pessoa com hemofilia viver uma rotina normal.

Vamos entender um pouco mais? Neste texto, você vai ver:

O que é a hemofilia e quais são os tipos da doença

Quais são os sintomas da hemofilia

Como a hemofilia é transmitida

Como é feito o diagnóstico e tratamento da hemofilia

Cuidados para conviver com a hemofilia

 

O que é a hemofilia?

A hemofilia é uma condição hereditária provocada pela ausência ou deficiência de um dos fatores de coagulação do sangue: o VIII (oito) e o IX (nove). A depender do fator em déficit, a doença é classificada como tipo A ou B.

Hemofilia Tipo A: deficiência de fator VIII (oito)

Hemofilia Tipo B: deficiência de fator IX (nove)

Os sangramentos e sintomas ocorrem da mesma forma nos dois tipos. A diferença de gravidade se dá pela quantidade de fator presente no plasma sanguíneo.

Pessoas com hemofilia grave têm menos de 1% do fator; as com o grau moderado da doença têm entre 1 e 5%; já as que têm hemofilia leve apresentam mais de 5% do fator no plasma. Nos últimos casos, a doença pode passar despercebida por muitos anos até manifestar os sintomas.

 

Sangramentos internos e externos são os principais sintomas da hemofilia

As hemorragias internas acontecem principalmente nas articulações e músculos, desgastando cartilagens e ossos. Dessa forma, a doença provoca dores fortes, inchaço, aumento da temperatura local e manchas roxas (equimoses). Os pontos mais afetados costumam ser as articulações, como joelhos, tornozelos e cotovelos.

Os episódios podem ocorrer ainda no primeiro ano de vida e se tornar mais evidentes quando a criança começa a andar, cair e se machucar.

Nos casos moderados e graves, os sangramentos podem acontecer espontaneamente (sem ter tido nenhuma batida ou acidente). Nos casos leves, o sangramento ocorre em situações de lesões, traumas, extração de dentes ou cirurgias.

 

Possíveis sintomas de hemofilia

  •   dores e inchaço nas articulações ou nos músculos
  •   Restrição nos movimentos da articulação comprometida
  •   hemorragia interna
  •   sangramento prolongado pós-trauma, que demora a estancar
  •   sangramento nasal

 

Como a hemofilia é transmitida?

A hemofilia não é contagiosa. É uma doença transmitida de forma hereditária, ou seja, dos pais para os filhos. Apesar de ser uma falha genética ligada ao cromossomo X (feminino), a manifestação sintomática da hemofilia acontece com mais frequência entre os homens.

Para entender por que isso acontece, é preciso lembrar das aulas de biologia e genética. Vamos nessa?

Lembrando: mulheres têm cromossomos XX, e homens têm cromossomos XY.

Como têm dois X, as mulheres podem ser portadoras da hemofilia em um deles e ter o outro normal. Assim, o segundo cromossomo X supre as necessidades do corpo para os fatores coagulantes, e a doença não se manifesta.

Quando uma mulher portadora transmite o cromossomo X deficiente para um filho do sexo masculino, ele não terá um segundo X para suprir a carência de fator coagulante. Nesse caso, a hemofilia se manifesta de forma sintomática.

Isso não significa que as mulheres nunca terão a doença. Isso pode acontecer se ela for filha de pai e mãe hemofílicos e ambos transmitirem a ela o cromossomo X com a deficiência. Porém, essa é uma situação bem mais rara.

Para quem quiser se aprofundar mais, a Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (Abraphem) desenhou o esquema genético completo, mostrando as chances de transmissão hereditária da doença.

Além da hemofilia genética, existe uma forma ainda mais rara que é a hemofilia adquirida. Estima-se que essa doença atinja 1,5 pessoas a cada 1 milhão de habitantes no mundo. Nesse caso, a causa não é genética, mas sim autoimune. Ou seja, acontece quando as células de defesa do próprio corpo atacam células saudáveis, criando, assim, anticorpos para atacar o fator VIII de coagulação.

 

Diagnóstico e tratamento da hemofilia

Além da análise do quadro clínico e dos sintomas, o diagnóstico da hemofilia é feito por exames de sangue que medem a dosagem dos fatores VIII e IX no plasma sanguíneo.

Com o diagnóstico, o tratamento é feito por reposição dos fatores coagulantes deficitários. Ah, e temos boas notícias: esses medicamentos são distribuídos gratuitamente pelo SUS nos hemocentros de todo o Brasil.

Quanto mais cedo se começa o tratamento, menores são as sequelas deixadas pelos sangramentos repetitivos. E mesmo quando já existem sequelas nas articulações, os medicamentos têm ajudado a melhorar a qualidade de vida e evitar novas hemorragias.

Nos hemocentros, cuidadores e pacientes também são treinados para fazer a aplicação em casa e ganharem mais autonomia nos cuidados. Mas é sempre importante lembrar: é preciso de prescrição médica e orientação sobre dosagens e posologias.

 

Cuidados para conviver com a hemofilia

Com o tratamento e acompanhamento médico regular, a pessoa com hemofilia consegue levar uma rotina normal. No entanto, é importante observar seu corpo, reconhecer os princípios de hemorragia e evitar atividades com maior risco de lesão.

Confira algumas recomendações para pacientes e pais de pacientes com hemofilia

Em casos de sangramentos, além da reposição do fator coagulante, podem ser feitas compressas de gelo para ajudar a estancar. Mas deve-se buscar atendimento médico o mais depressa possível para evitar sequelas musculares e articulares.

Pais de crianças com hemofilia devem observar sempre as crianças, especialmente nas articulações para detectar se há inchaços, manchas roxas ou dificuldade de mobilidade.

A criança deve ter seu desenvolvimento estimulado normalmente, mas é importante conversar e ajudá-la a entender sua condição para que, conforme cresça, ela identifique sinais do corpo quando há uma hemorragia e pratique o autocuidado.

A prática de exercícios físicos é importante para fortalecer a musculatura da pessoa com hemofilia. A intensidade do exercício pode variar de acordo com a gravidade da doença e a ocorrência de dores.

Esportes de contato como futebol ou judô devem ser evitados, pelo maior risco de lesão.

 

Aliás, as práticas aquáticas são recomendadas para todas as faixas etárias, com ou sem hemofilia. Confira dicas em Os benefícios da hidroginástica para todas as idades

 

Fontes: Biblioteca da Saúde - Governo, Saúde MT, Abraohem


Agência Babushka | Edição e Revisão: Unimed do Brasil

Revisão técnica: equipe médica da Unimed do Brasil


Média (154 Votos)

COMPARTILHAR: